Mengenal Thalassemia, Penyakit Turunan yang Belum Bisa Disembuhkan

PARBOABOA, Jakarta - Thalassemia adalah penyakit kelainan darah bawaan bersifat genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Penyakit ini masih belum dapat disembuhkan hingga saat ini.

Penyakit ini disebabkan oleh tidak terbentuknya atau berkurangnya produksi rantai protein atau globin pembentuk Hemoglobin (HB) utama yang mengakibatkan sel darah merah mudah pecah.

Dilansir dari laman resmi Kementerian Kesehatan Indonesia, berdasarkan data dari Yayasan Thalassemia Indonesia, kasus thalassemia terus meningkat dari 4.896 kasus pada 2012 menjadi 10.973 kasus hingga Juni 2021.

Dengan tingginya kasus tersebut, membuat Indonesia berada dalam sabuk thalassemia dengan prevalensi pembawa thalassemia mencapai sekitar 3-10% dari seluruh populasi.

Direktur Jenderal Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Kementerian Kesehatan, Maxi Rein Rondonuwu mengatakan, penyakit ini dapat dicegah dengan menghindari perkawaninan sesama pembawa sifat thalassemia.

"Salah satu tindakan pencegahan adalah menghindari perkawinan antara sesama pembawa sifat thalassemia," ujarnya, Selasa (08/05/2023).

Sementara itu, Perwakilan dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), Teny Tjitra Sari, mengatakan apabila dua orang pembawa sifat thalassemia menikah, kemungkinan anak yang lahir dengan thalassemia adalah 25%.

"Setiap kehamilan memiliki kemungkinan 25% untuk melahirkan anak yang menderita thalassemia jika kedua orang tua adalah pembawa sifat thalassemia," ungkap Teny.

Namun, jika ada pasien thalassemia mayor yang menikah dengan orang yang tidak memiliki thalassemia, maka semua anaknya hanya akan menjadi pembawa sifat thalassemia.

Hal ini penting untuk dipahami karena penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak. Oleh karena itu, jika ada seorang anak yang menderita thalassemia, maka kedua orang tuanya adalah pembawa sifat.

Gejala Thalassemia

Penderita thalassemia umumnya mengalami masalah kesehatan seperti anemia kronis atau pucat yang berkepanjangan, infeksi, dan kelebihan zat besi. Hal ini terjadi karena sel darah merah yang tidak normal akhirnya hancur dan memicu anemia kronis.

Salah satu penyebab kematian pada thalassemia adalah penyakit jantung karena zat besi banyak menumpuk di jantung.

''Thalassemia memang belum dapat disembuhkan tapi dapat dicegah sehingga kita harus melakukan skrining pada golongan risiko tinggi. Sepasang orang sebelum menikah direkomendasikan melakukan skrining thalassemia, skrining pada mahasiswa atau remaja,'' tutur Teny.

Dengan adanya skrining ini maka penderita akan terdeteksi lebih cepat dan akan mendapatkan edukasi dan penanganan yang lebih baik.